Desenvolvido novo método para diagnosticar doença rara

A doença de Niemann-Pick tipo C (NPC) tem uma prevalência em Portugal de 2,2 casos em cada 100 mil recém-nascidos e caracteriza-se por defeitos no transporte intracelular do colesterol, conduzindo à sua acumulação excessiva em diferentes órgãos."() O aparecimento dos primeiros sintomas pode ocorrer tanto no período perinatal como apenas aos 50 anos de idade, sendo o prognóstico mais grave nos casos de envolvimento neurológico precoce, levando à morte prematura de grande parte dos doentes", indicou o Instituto Ricardo Jorge.De acordo com o instituto de saúde, o diagnóstico tradicional desta

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DOENÇAS RARAS ATINGEM MAIS DE MEIO BILHÃO DE PESSOAS – Instituto Vidas Raras

Utilidade diagnóstica dos exames genéticos

rare disease – Instituto Vidas Raras

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